华大基因作为全球基因行业的领军者，秉承“基因科技造福人类”的使命，通过20多年的人才积聚、科研积累和产业积淀，已建成覆盖全球百余个国家和全国所有省市自治区的营销服务网络，成为屈指可数的覆盖本行业全产业链、全应用领域的科技公司，立足技术先进、配置齐全和规模领先的多组学产出平台，已成为全球屈指可数的科学技术服务提供商和精准医疗服务运营商。

　　公司主营业务为通过基因检测、质谱检测、生物信息分析等多组学大数据技术手段，为科研机构、企事业单位、医疗机构、社会卫生组织等提供研究服务和精准医学检测综合解决方案。华大基因以推动生命科学研究进展、生命大数据应用和提高全球医疗健康水平为出发点，基于基因领域研究成果及精准检测技术在民生健康301507）方面的应用，致力于加速科技创新，守护人类卫生健康共同体。公司在生育健康领域，提供了完整的“五前”母婴健康管理产品体系，覆盖婚前、孕前、产前、新生儿及儿童成长阶段；在肿瘤防控方面，形成了围绕肿瘤的“预、筛、诊、监”全生命周期闭环管理，提供各阶段、全方位检测服务；在慢性疾病管理上，致力于提高心脑血管疾病、神经退行性疾病等筛查与治疗效率，推动建立预防为核心、主动健康为目标的诊疗模式；在感染防控领域。

　　公司以高通量测序和质谱检测为核心技术，辅以多种基因检测技术创新平台，开展临床高质量检测服务，涵盖婚前、孕前、产前、新生儿和儿童成长阶段，旨在全面助力出生缺陷防控，提高儿童健康水平，保障妇幼健康。主要业务包括一级预防：地中海贫血基因检测、单基因遗传病携带者筛查、胚胎植入前遗传学检测；二级预防：无创产前基因检测、多种显性单基因病无创产前检测和染色体异常检测（CNV-seq）等；预防：新生儿耳聋基因筛查、新生儿遗传代谢病筛查和新生儿遗传病基因筛查等。针对遗传病患病群体及家庭提供遗传病基因检测系列服务，辅助疾病的临床诊断及生育指导，主要包括单基因遗传病panel检测、全外显子组检测和全基因组检测等。

　　公司围绕多种肿瘤构建肿瘤“预、筛、诊、监”闭环，通过技术不断升级，建立全面有效的防控诊疗产品体系。公司面向受检者提供癌症遗传性风险评估、早期筛查、用药指导及复发监测等检测服务，为国内外药厂提供高通量测序检测服务，为回顾性研究和药物注册临床试验研究提供检测服务，主要服务包括：遗传性肿瘤基因检测、HPV分型基因检测、DNA甲基化检测、肿瘤标志物测定、肿瘤个体化诊疗用药指导基因检测和肿瘤微小残留病灶（MRD）定制化检测等。公司围绕心血管、脑血管、神经退行性疾病、代谢疾病及安全用药等产品进行布局，致力于通过基因检测提高知晓率、治疗率、控制率，协助全人群建立未病预防，形成主动健康的闭环诊疗模式，主要服务包括：慢病风险评估、个体化用药指导、代谢与营养检测等。

　　华大基因基于高通量测序、PCR、质谱等多个技术平台建立了多种病原检测产品体系，覆盖了不同客户人群多层次的检测需求，成为临床诊断的重要辅助手段。其中，基于宏基因组学的PMseq病原微生物高通量基因检测根据不同病原类型（DNA或RNA病原体）以及不同的检测灵敏度，从血流感染、中枢神经系统感染、呼吸系统感染及局灶感染四大症候群维度，针对不同标本类型，细化升级出PMseq-DNA、PMseq-RNA、PMseq-DR共检和PMseq-DNA Pro病原微生物高通量基因检测产品，显著提高病原诊断阳性率，指导临床靶向使用抗生素，助力感染的精准诊疗。2023年，公司全新发布两款基于靶向高通量测序技术（tNGS）的病原检测产品——PTseqTM呼吸道感染病原微生物靶向高通量基因检测产品和PTseqTM plus感染病原微生物靶向高通量基因检测试剂盒，通过对特定病原体靶向富集。PTseq产品聚焦感染核心需求，增强了病原测序技术的临床可及性，助力感染住院患者筛查。

　　公司率先面向合作伙伴提供多组学大数据服务，致力于成为全球生命科学研究机构的卓越合作伙伴，为从事生命科学研究的机构和企业提供高质量、行业领先的多组学大数据全流程系统解决方案。该服务面向的主要客户为以高校、研究性医院等为代表的科研机构，以及以药企、育种公司等为代表的工业客户。多组学大数据服务业务主要包含基因测序、质谱分析、生物数据库管理、数据云分析等标准化技术服务和全流程系统解决方案。合成类业务主要包含基因合成、Oligo合成等。其中，基因合成业务包括合成密码子优化过的cDNA、特殊位点突变的基因、人工设计的DNA序列，公司可提供包含目的基因的质粒；Oligo合成则是利用化学方法合成特定的已知序列的寡核苷酸片段，主要应用于反义寡聚核苷酸、测序与扩增的引物、DNA杂交、探针、点突变以及全基因合成等实验中。

　　通过先进的测序、合成与分析平台，公司多组学大数据服务还可提供非编码RNA、目标区域测序、表观基因组、基因分型、蛋白类产品、代谢类产品、免疫组库测序、基因组学数据库、引物及基因合成等产品。通过上述技术手段的集合，多组学大数据服务形成了一整套可贯穿的“组学”研究方法，可以为生物学研究提供全面系统的研究方案与生态链体验服务。

　　公司在精准医学领域坚持“自主研发为主、生态合作为辅”的战略，凭借自主的研发能力和丰富的临床转化能力，为医疗机构、第三方检验公司提供覆盖“高通量测序平台、高分辨质谱平台、高性能大数据分析及储存平台、传统检验平台”的精准医学检测综合解决方案，基于客户个性化需求，结合不同检测通量、多种技术平台及服务项目，进行产学研全面覆盖的精准医学综合解决方案、区域精准医学综合解决方案和智慧医学综合解决方案的个性化输出，在优化样品处理技术、建库技术和信息解读等方面提供更具规模经济效益的一体化解决方案，带动下游临床及科研应用向合规化、规模化、自动化、标准化、信息化、智能化方向发展。

　　公司在科研和产业化过程中形成了庞大的数据积累，在生物样本和表型数据的基础上，采用测序、质谱、PCR等度技术对生物样本进行多组学的数据化，利用智能化技术、数据挖掘系统和生物信息学分析工具对海量数据603138）进行充分整合和分析，并累积建立了华大基因自研的百万级数据库，提高医疗健康行业对疾病的发生、发展、终结以及复发全过程的全面认知。精准医学检测整合了前沿科学技术与传统医学方法，提供了贯穿全生命周期的新型医学综合解决方案，持续赋能全球生命健康产业。目前公司精准医学检测综合解决方案已应用于生育健康、肿瘤与慢病防控以及感染防控等相关业务。

　　报告期内，公司针对医院端本地化入院的精准医学实验室整体解决方案进行了创新升级，推出了Geline灵曦——AI+一站式NGS实验室整体解决方案，该方案将自动化和智能化AI技术深度融合，创新性使用“331架构”，即“仪器3件套+AI 3模块+1套混样规则软件”的设计理念，3件套设备包括一台自动化设备+一台测序仪+一台分析解读HALOS一体机，即可便捷高效完成实验室的全流程工作；AI模块涵盖实验调度、分析解读和验证设计，利用人工智能技术，包括机器学习算法和深度学习模型，实现了智能化的任务分配和数据处理，极大地提高了实验流程和数据解读的效率和质量。通过将样本制备、测序、数据分析解读等复杂流程一体化，实现“样本进、结果出”的实验室全自动化流程，改变了传统NGS实验室的操作模式，极大地提高了实验效率和标准化水平，有利于促成NGS检测本地化入院。目前该解决方案应用方面已推出（NIFTY&全因&康孕）AI+本地化一站式解决方案。与传统精准医学实验室方案相比，Geline灵曦——AI+一站式NGS实验室整体解决方案极大压缩了实验空间，可实现实验占地面积从传统的50-80m2缩减至不超过6m2，可大幅缩短医院PCR实验室建设成本与周期；实验室仅需1名普通实验人员即可完成操作，显著降低人员培训成本，减少人为操作可能导致的误差，同时可大幅提升实验标准化水平，有助于未来NGS检测进一步实现普检化。精准医学检验实验室建设与AI技术相结合，在保障医学检测高质量高水准的同时，将高通量测序复杂的实验流程极简化、智能化，助力我国精准医学高质量、智能化发展。

　　公司秉持开放、合作、共赢的理念，致力于在质量保证、服务可靠、成本可控等方面为公司业务发展提供供应链支持。公司制定了完善的供应商准入、考核和退出制度，持续提升信息化管理能力，为公司业务发展需求匹配合作供应商。公司在导入供应商前，会从技术、质量、服务、交付、成本等多角度进行准入评审。先对供应商相关资质文件进行初审，并通过调研、供应商实地考察、样板产品检测等多种方式进行评审，经综合评估将符合要求的供应商列入《合格供应商名录》。对已准入供应商进行周期性绩效评定考核、绩效提升辅导和管理，确保采购供应的产品和服务符合公司质量需求及相关规定要求。公司在上线供应商管理系统（SRM）后，持续推动采购业务的信息化建设，报告期内完成供应链控制塔1.0上线，旨在提升从需求端到交付端的全供应链信息化程度，提高供应链效率，持续助力公司供应商管理信息化水平的不断提高。

　　公司采购方式主要分为直接采购、定制采购及外协采购。针对市场需要的标准产品，公司采取直接采购模式，通过供应商绩效管理，建立合理的供应商库确保业务连续稳定性；针对市场需要的定制化产品，公司通过调研考核供应商相关产品研发能力，采用定制采购模式，鼓励供应商早期参与并发挥其研发生产及应用能力优势，形成战略合作；对于已形成完善产业链的非核心原材料和服务，综合考虑产能、成本、生产效率、服务质量等因素，公司提供方案或原材料等，选择合格的外协厂商进行委托生产，并支付加工费。在此模式下，公司对外协加工厂商建立严格的准入制度，并实施动态的质量监控措施，以保证通过外协加工的产品和服务满足公司质量要求。

　　公司的生产模式主要分两种类型：一种为临床开发与应用类，主要包括生育健康类、肿瘤与慢病防控及转化医学类和感染防控类服务；一种为多组学大数据服务与合成类业务。

　　临床开发与应用类采取流程式生产的生产方式，根据历史任务量情况分析结果及市场趋势分析制定可行的生产计划，发放至各中心参考；各中心再根据实际任务接收情况制定生产计划，发放至各产线执行。执行过程中采取流程式作业，各产线的流程式作业配有详细的SOP进行规范和指导，同时参与操作的实验人员具有对应的上岗证以及相应的资质证书。在各流程式作业的关键节点设置质控操作，确保产品数据可靠性和质量稳定性。

　　多组学大数据服务与合成类业务采取订单型的生产模式，以订单或项目形式接入生产任务，根据历史项目或任务量数据分析结果及市场趋势制定可行的生产计划，发放至各产线参考；根据订单或项目接入情况制定生产计划，发放至各产线执行。

　　公司一贯重视产品质量，建立了严格的质量控制流程，包括原材料的检测、实验室环境的监测、各类设备的定期校准、生产关键节点的质控、数据的质控等。通过对生产环节的严格控制，确保产出结果的准确性。

　　根据销售渠道和客户类型的不同特点，公司实行直销和代理的销售模式。对于公司重点合作单位，优先采用直销的销售模式；针对海外业务或县域下沉市场业务，采用代理销售模式。为促进业务在部分海外地区实现快速发展，公司会与当地企业成立合资公司，共同推进市场准入、业务推广及本地化检测能力建设。近年来，随着民众健康意识不断加强，公司专门设立了终端业务部门，建立了互联网医院，为终端（C端）提供以健康为中心的便捷式多组学医学检测服务及遗传咨询服务。

　　公司针对不同的产品类型，销售模式侧重度也不同。对于医学检测服务，公司主要实行直销和代理模式。公司在国内主要城市设有分支机构和医学检验所，并在欧洲、亚太、中东等地区设有海外中心和核心实验室，能全面覆盖全球100多个国家和地区的临床需求，为客户提供高质量、时效快的全周期、全覆盖的医学检测服务。在出生缺陷和重大疾病的综合防控方向上，公司通过参与当地政府采购，开展惠及百姓的医学检测服务。

　　对于多组学大数据服务与合成业务，公司主要采用直销模式。公司构建了全方位的销售渠道网络，包含科研院所、制药公司、医疗机构、独立医学实验室及生物制品所等客户群体。近年来，公司整合了基因组学、单细胞组学、时空组学等领先技术，与全球顶尖科研院校及专家建立合作关系，提供高附加值的科研服务整体解决方案。

　　公司提供的精准医学检测综合解决方案，包含仪器、试剂及服务方案，主要以直销和代理的销售模式为主。公司在国内十余个省、市建立医疗器械经营中心，在中国香港、海外的沙特、丹麦建立了医疗器械经营中心，在中国香港、马来西亚、丹麦哥本哈根、澳洲布里斯班建立了全资医学实验室，在中国香港、沙特、乌兹别克斯坦、泰国、印尼、文莱建立了合资医学实验室。公司充分利用全球各地团队资源建立了全面综合、响应及时的临床应用技术支持的服务体系。近年来，公司加强全球生态圈构建，为行业内领先的医学检测服务公司提供具备核心竞争力、自主可控、高性价比的精准医学检测综合解决方案。

　　公司综合考虑多种因素，包括但不限于政府指导价格、服务或产品成本、市场竞争水平、政策法规、销售渠道费用及竞争策略，制定相应的服务及产品价格。

　　公司始终秉承“基因科技造福人类”的使命，为全球民众提供基于多组学技术为支撑的全周期、全方位的精准医学检测服务及综合解决方案，助力全球精准医疗及公共卫生体系建设。根据联合国于2024年7月11日发布的《2024年世界人口展望：结果摘要》报告显示，到2024年中期，全球人口达到近82亿，到2080年代中期达到约103亿的峰值。根据联合国中方案预测结合育娲人口预测，2023年全球出生人口预估可达1.3亿。国家统计局数据显示，2023年全年出生人口为902万人，出生率为6.39‰；与此同时，全球老龄化趋势持续加速。《2023年世界社会报告》指出，到2050年，全球65岁及以上人口预计将增至16亿，2021年为7.61亿。国家统计局分析数据显示，2023年60岁及以上人口为29,697万人，占21.1%，其中65岁及以上人口为21,676万人，占15.4%。随着全球老龄化人口的增加促进了慢性重大疾病（包含不限于恶性肿瘤、心脑血管疾病、神经退行性疾病等）防控及治疗的广泛需求。根据国际癌症研究机构（IARC）数据显示，2022年共有近2,000万例新发癌症病例，970万例死亡病例。预计到2050年，新发癌症病例将达到3,500万例。根据我国肿瘤登记中心数据显示，2022年中国恶性肿瘤新发病例约482.47万，恶性肿瘤死亡病例约257.42万。我国当前癌谱结构兼具发展中国家与发达国家癌谱特征，消化道肿瘤呈现较高的发病和死亡水平，同时还需面对逐渐增多的结直肠癌、前列腺癌、甲状腺癌等，肿瘤防控任务艰巨。

　　另外，我国心血管病发病率和死亡率也处于持续上升阶段，在我国城乡居民疾病死亡构成比中，心血管病占首位，每5例死亡中就有2例死于心血管病。根据《中国心血管健康与疾病报告2022》，推算我国心血管病现患人数3.3亿，其中高血压2.45亿。中国进入了一个由高速发展向高质量发展转变的新阶段，中国的心血管病防控事业也要由过去着眼于规模式增长转向更聚焦于战略层面和关键技术层面上的高质量发展，从而遏制心血管病发病率和死亡率增长的趋势。近年来新发病原不断出现以及耐药病原的增多，感染性疾病尤其是疑难危重感染的精准检测病原学诊断的需求更为紧迫，也是临床的一大重点及难题。2023年全国流感报告发病人数大幅提升至1,252.82万人，每十万人发病率为888.73人，呼吸道感染的就诊人群仍十分广泛，快速诊断可大幅提升国内检测能力。

　　随着人口老龄化的加剧以及我国对人民健康的高度重视，我国卫生总费用也在逐步上升。根据《2022年我国卫生健康事业发展统计公报》显示，2022年全国卫生总费用达到84,846.7亿元，人均卫生费用达到6,010.0元，占国内生产总值（GDP）的7%。其中，政府卫生支出23,916.4亿元，占28.2%；社会卫生支出38,015.8亿元，占44.8%；个人卫生支出22,914.5亿元，占27.0%。我国政府投入不断增加，医疗卫生资源提质扩容，卫生服务体系不断健全，健康中国建设稳步推进。

　　党的二十大报告明确提出推进健康中国建设，把保障人民健康放在优先发展的战略位置，完善人民健康促进政策。《“十四五”规划》提出要构建强大公共卫生体系，强化慢性病预防、早期筛查和综合干预，为我国IVD行业带来历史性机遇，也对企业提出了更高的要求。“加快推动从以治病为中心转变为以人民健康为中心”、“坚持预防为主，防治结合”等一系列政策的提出为生命健康行业的早筛早诊早治、预防关口前移指明了方向。根据中央、国务院印发的《“健康中国2030”规划纲要》指出，要加强出生缺陷综合防治，构建覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系。实施健康儿童计划，加大儿童重点疾病防治力度，扩大新生儿疾病筛查，提高妇女常见病筛查率和早诊早治率，提高妇幼健康水平。

　　强化慢性病筛查和早期发现，针对高发地区重点癌症开展早诊早治工作，推动癌症、脑卒中、冠心病等慢性病的机会性筛查。基本实现高血压、糖尿病患者管理干预全覆盖，逐步将符合条件的癌症、脑卒中等重大慢性病早诊早治适宜技术纳入诊疗常规，实施慢性病综合防控。加强老年常见病、慢性病的健康指导和综合干预，强化老年人健康管理，促进健康老年化。发展组学技术、干细胞与再生医学、新型疫苗、生物治疗等医学前沿技术，加强慢病防控、精准医学、智慧医疗等关键技术突破，推进医学科技进步。到2030年，实现全国孕产妇死亡率下降到12/10万以下，全国新生儿、婴儿和5岁以下儿童死亡率分别降至3.0‰、5.0‰和6.0‰以下，重大慢性病过早死亡率比2015年降低30%，总体癌症5年生存率提高15%，实现全人群、全生命周期的慢性病健康管理。2024年2月国家卫健委发布《2024年国家医疗质量安全改进目标》，明确要求提高住院社区获得性肺炎患者病情严重程度评估率、抗流感病毒药物使用前流感病原学诊断阳性率、住院患者抗菌药物治疗前病原学送检率，为医疗机构开展呼吸道病原体检测、报新项目提供了政策支持。随着人民群众对健康需求的增长、对肿瘤预防意识的提升和对病原体检测认知的普遍提升，临床对疾病预防、筛查、诊断、治疗和监控等需求逐步凸显，医疗资源高质量的持续供给以及医改政策的深入推行，加快了行业变革，为公司医学检测业务带来新的发展机遇。

　　基因测序等新型高通量技术的高速发展，是基因组学应用行业发展的重要驱动力。随着国产自主测序平台引领的测序成本的不断降低，新的实验技术、高效的云计算和云存储技术以及人工智能的快速发展，围绕基因组学（DNA Omics）、细胞组学（Cell Omics）、空间组学（Spatial Omics）等多组学新技术不断涌现，极大地推动了科学研究和临床实践。全基因组测序的应用已逐渐从科学研究转向了临床应用，在遗传病基因诊断、肿瘤基因检测和个体化用药等的应用不断深入，尤其是在遗传病诊断领域中，全基因组测序技术已经逐渐展现出强大的诊断实力和广泛的应用前景，并在专家共识中指出，全基因组测序技术应用于临床遗传病诊断可以提高诊断率，缩短诊断流程，节省时间及降低诊疗费用。随着分子生物检测技术的发展，病原微生物检测手段也得到快速升级。近年来，宏基因组测序技术和病原靶向测序技术的应用也开启了感染病原诊断的新篇章，对于感染性疾病的精准治疗具有重要意义。与此同时，单细胞组学技术也在不断升级，随着灵敏度和通量的不断提升，为发育、疾病、脑科学、生命演化等领域的研究带来了全新变革，这些成果受到科学界的广泛关注与认可。时空组学技术的应用也进一步推动了生命科学和医学领域的发展，在器官结构、生命发育、生命演化、人类疾病等重大问题开展研究，标志着生命科学研究迈入了一个新的时空维度。此外，长读长测序技术发展迅速，为基因组研究提供了新的工具。该技术能够有效解析复杂的基因组结构，为寻找疾病相关变异提供了更全面的基因组视角，为精准医学研究提供更精确的基因变异信息。随着生物技术和生物信息学的快速发展，整合多组学、多平台数据已经成为生命科学领域热门研究手段，通过整合数据智能分析，辅助甚至指导临床的预防、诊断、治疗、监控和健康管理，为个人提供个性化、精准的解决方案。

　　多组学技术的快速发展不仅推动了生命科学领域的进步，也为精准医学提供了强有力的数据支持和分析工具，使得精准医疗成为可能。在全球各国战略性投入精准医学的大背景和公卫疾控催生精准医学需求的战略机遇等多重作用下，精准医学成为一种新的发展趋势。随着世界人口老龄化趋势增强、各国对精准医学战略性投入、诊筛技术的更新迭代、数字化医疗的推进，预计未来精准医学市场规模有望保持快速增长的趋势。在国家战略政策的引领下，国内外各类科研及临床机构竞相建立以基因检测为基础的多组学精准医学中心。医疗体系的高质量发展，离不开科技创新和前沿技术的临床转化，如何扩大精准医学实践规模，保证人民群众健康和卫生保健利益最大化，也是我国政府、医院和科技行业共同关注的线年国家药监局发布的新版《医疗器械监督管理条例》提出，对国内尚无同品种产品上市的体外诊断试剂，符合条件的医疗机构根据本单位的临床需要，可以自行研制，在执业医师指导下在本单位内使用。目前，广州、上海浦东新区等多地区已经相继出台了鼓励政策以支持LDT行业的发展。同时，随着行业的发展，医疗卫生体系改革向纵深推进，行业监管不断健全，医疗卫生服务供给得以进一步规范和优化。2024年国家在医疗服务等方面的监管进一步趋严，多地陆续出台规范医疗机构样本外送检测管理的相关文件，进一步加强对医疗机构样本外送和采购的监管，一方面促使行业合规发展，另一方面有利于企业本地化精准医学业务的开展。《关于印发2024年纠正医药购销领域和医疗服务中不正之风工作要点的通知》明确指出，常态化制度化开展药品和高值医用耗材集中带量采购，逐步扩大品种覆盖面，进一步完善各级医疗机构的医疗设备采购政策。公司精准医学平台所涉及的试剂、实验室建设材料、技术程序均自主可控，是资质齐全，合规化、规模化、自动化、标准化、信息化、智能化的新型技术平台，能够服务于日常化应用和科研服务，也可快速响应应急检测和科研攻关需求，未来可在公共卫生应急体系及精准医学领域继续发挥作用。公司精准医学实验室将会在生育健康、传染感染疾病、肿瘤等方面的大规模人群检测上继续发挥优势，是改善民生健康，促进生命科学的研究以及发展生命健康产业重要的公共卫生新基建。

　　随着国家分级诊疗政策的深化推进，县域医疗市场正迎来新的发展机遇。在当前的医疗体系中，尽管主要的医疗资源和高水平医疗机构多集中在大城市，但县域作为基层医疗体系的重要组成部分，其医疗需求正日益凸显。根据国家统计局显示，2023年末全国城镇常住人口93,267万人，乡村人口47,700万人，乡村人口超过城镇常住人口的50%，县域医疗卫生服务需求不容忽视。

　　《“十四五”规划》明确指出，把保障人民健康放在优先发展的战略位置，坚持预防为主的方针，强化慢性病预防、早期筛查和综合干预，为人民提供全方位全周期健康服务。近年来，国家坚持基本医疗卫生事业公益性，以满足县域人民群众医疗服务需求为出发点，加快建设紧密型县域医共体，大力提升基层医疗卫生服务能力，让群众就近就便享有更加公平可及、系统连续的预防、治疗、康复、健康促进等健康服务，为健康中国建设和乡村振兴提供有力保障。根据《“千县工程”县医院综合能力提升工作方案（2021-2025年）》指出，要大力推动省市优质医疗资源向县域下沉，到2025年，全国至少1,000家县医院达到医院医疗服务能力水平，发挥县域医疗中心作用，为实现一般病在市县解决打下坚实基础。

　　随着经济的快速发展，人民生活水平的提高，人口老龄化程度日益加深，人民健康理念也在逐渐转变。随着从“以治疗为主”转向“以预防为主”的大众健康管理意愿不断增强，健康体检消费需求呈现快速发展趋势。根据《体检行业深度报告行业篇》显示，2018年-2022年我国体检行业市场规模由1,511亿元增长至2,170亿元，年复合增长率约9.46%。根据中商产业研究院预测，2023年我国体检市场达2,336亿元。未来健康体检将更加强调预防医学和精准医疗。基因检测等精准检测手段和数字化、智能化的体检设备和技术的引入，将提高体检的效率和质量，更好地管理和分析健康数据，提供更加精准的医疗服务和健康管理。公司精准医学业务中推出的AI+一站式NGS实验室整体解决方案可面向不同规模体量医院的NGS本地化检测需求，实现从医院到县域级医院不同需求的全覆盖，通过“样本进，报告出”的极简AI一体化模式，在大幅降低入院门槛的同时，也可极大降低精准医学检测在县域医疗卫生服务中的支出，为基层群众提供更为便捷、普惠和高效的医疗检测服务。

　　作为经济社会数字化转型进程中的新兴资产类型，数据资产正日益成为推动数字中国建设和加快数字经济发展的重要战略资源。数字化不仅是提升国际竞争力的重要手段，也是全民健康、经济增长和智能科技发展的关键支撑。《“十四五”规划和2035年远景目标纲要》提出要加快数字化发展，建设数字中国，激活数据要素潜能，以数字化转型整体驱动生产方式、生活方式和治理方式变革。2022年1月，国务院印发《“十四五”数字经济发展规划》，进一步在优化升级数字基础设施、充分发挥数据要素作用、加快推动数字产业化、持续提升公共服务数字化水平、健全完善数字经济治理体系、着力强化数字经济安全体系等方面提出了建设和规划要求，为推动我国数字经济健康发展和下一阶段的数字经济建设规划提供了顶层指导意见。

　　公司作为全球基因行业的领军者，在生物技术研发、基因检测、IVD、ICL等多个方向均有数字化战略性布局，同时也积极推进全面的数字化升级、布局数字化和人工智能在本领域的应用。公司数字化升级战略不仅涵盖了技术层面的创新，如云计算、大数据和人工智能的应用，还包括业务流程优化、客户服务质量提升方面的数字化应用等。截至报告期末，公司在数字化转型方面已取得显著成果，构建了一系列平台、系统、算法模型和数据库并持续升级。报告期内完成了公司数据资源的全面盘点梳理工作，逐步推进数据资产入表，顺利完成了数据资源的清查、识别，数据资产相关成本的归集等任务，为数据资产的分类分级、规范化管理、更新迭代等提供了坚实保障。在各大主营业务方向均构建了数据库，生育健康业务板块遗传病方向的凤凰数据库，集合基因-疾病关系库，变异位点库，ACMG证据项库为一体，涵盖遗传病诊断检测产品的基础数据库资源，助力临床实现对遗传病在婚前、孕前、产前、新生儿和儿童成长各阶段的基因筛查和疾病辅助诊断工作，是公司数据资产的重要组成部分；肿瘤基因检测诊疗方向的时珍解读库，包含一千多个基因及药物，十几万个变异，旨在为临床提供更精准的基因突变解读和靶向药物推荐；病原微生物鉴定和分析方向的病原解读数据库，包含近三万条疾病信息，在临床诊断和研究中发挥着重要作用。这些数据库和平台构建为产品的智能化解读系统的搭建奠定了数据源基础，推动了检测产品智能化解读分析的进程，实现了人工智能AI助力基因组数据解读分析的新模式，优化了资源配置与质量，并进一步提高整体交付效率。在数字化资产平台建设方面，公司基于本地化基因检测分析解决方案的一体机HALOS和基因云计算平台GeneAn，开发出自动化分析平台、遗传变异解读平台、数据库管理平台，为用户提供了一站式的数据储存、分析、管理解决方案。公司基于合规化、规模化、自动化、标准化、信息化、智能化的多组学技术平台，可以系统全面地评估、监测健康状态，及时发现疾病早期风险并进行干预，实现主动防控疾病到主动建康的场景提升，有助于推进大健康预防医学战略孵化及落地。

　　相关数据库和平台的建设，不仅提高了数据处理的效率，也为公司在生物信息领域的研究和应用提供了坚实的基础。同时，公司对数字化资产平台存储的数据进行了分类分级、审计、加密、脱敏等安全措施，在数字化转型升级过程中也注重信息安全和数据合规的工作，探索多样化数据的合规管理体系。业务本地化过程中对合作方的数据安全和隐私保护方面考虑，精准医学检测方面推出的Geline灵曦方案严格遵循“数据不出院”的原则，实现数据本地化处理，确保数据的安全性和保密性，助力合作方形成本地数据积累优势。通过以上举措，公司能更好地适应当前数字化经济发展的新趋势，创造数字化业务新增长点，助力公司长期可持续发展。

　　生育健康服务是基因检测行业中目前应用比较成熟的临床领域。根据国家统计局数据，2023年全国出生人口902万人，人口出生率为6.39‰。虽然国内出生人口持续下滑一定程度上影响了生育健康服务业务的市场增量空间，但政府持续出台相关政策，落实积极生育支持措施，推动出生缺陷防治关口前移，将有助于提升基因检测市场的渗透率。继《中华人民共和国国民经济和社会发展第十四个五年规划和二〇三五年远景目标纲要》（以下简称《“十四五”规划》）提出构建强大公共卫生体系和“健康中国2030”战略的目标政策之后，2023年8月，国家卫健委印发《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》，进一步提出建立涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治网络，对婚前医学检查率、产前筛查率、遗传性疾病诊断率等提出明确的目标：到2027年，婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率分别保持在70%和80%以上；产前筛查率达到90%；新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%，新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%。各地方省市也陆续在综合防治出生缺陷、保障妇幼儿童健康等方面相应出台了相关政策。2024年1月，国家卫健委、国家发改委、工信部、国家医保局等十部委印发《关于推进儿童医疗卫生服务高质量发展的意见》，提出到2025年，完善功能明确、布局合理、规模适当、富有效率的国家、区域、省、市、县级儿童医疗卫生服务体系。随着国内进一步落实积极生育支持措施，育龄女性认知的提升，无创产前检测需求进一步扩大，财政和医保支付政策的进一步鼓励和支持，未来国内生育健康服务领域基因筛查市场的渗透率有望持续提升。同时全球潜在市场广阔，根据联合国方案预测结合育龄人口预测，全球2023年的出生人口1.33亿人。全球范围内很多西方国家，如英国、德国、比利时、荷兰、法国，已将无创产前基因检测纳入公立医保范围，美国妇产科医师学会2020年发布了新指南，建议对所有孕妇开展产前非整倍体筛查。基于高通量测序技术（NGS）的生育健康筛查包括（孕前）携带者筛查、无创产前基因检测（产前筛查和产前诊断）、辅助生殖基因检测、新生儿基因筛查等。随着测序成本的下降，基因检测技术的进一步普及，未来全球生育健康类基因检测市场有望保持快速增长；据GII Global Information最新数据，2023年全球产前检测市场规模为109亿美元，预计能以12.6%的CAGR增长到2028年的198亿美元。目前在生育健康领域较为代表性的应用有无创产前基因检测，中国的代表企业是华大基因、贝瑞基因000710）和安诺优达等；国外代表企业包括Natera、Myriad Genetics、Verinata（Illumina）、Sequenom（LabCorp）等。华大基因处于第一梯队，未来将进一步提升国内和全球市场的渗透率。

　　老龄化及肿瘤防控是基因检测行业中发展速度最快的应用领域。《2022年度国家老龄事业发展公报》数据显示，截至2022年末我国65岁及以上老年人口占比14.9%，我国已迈入老龄化社会且有逐渐加深趋势。随着人类平均寿命的延长，心脑血管和癌症等已成为严重危害人类健康的重大疾病。根据《国务院关于实施健康中国行动的意见》指出，心脑血管疾病、癌症、慢性呼吸系统疾病、糖尿病等慢性非传染性病导致的疾病负担占疾病总负担的70%以上。为了减少心血管疾病患者的发生率，进一步强化慢性病防控关口前移，提高慢性病患者维护和促进自身健康的能力，2024年6月，国家卫生健康委办公厅印发《高血压、高血糖症、高脂血症、高尿酸血症等四类慢性病营养和运动指导原则》，表明了在国家层面非常重视国民慢性疾病的干预，预计未来将进一步催生对老龄化相关的慢病防控管理的市场需求。癌症已成为全球第二大死因和疾病负担，国际癌症研究机构（IARC）发布数据显示，2022年全球新增癌症人数共计1,996万人左右，死亡人数高达974万人。2022年《中华医学杂志英文版》发表的论文根据2020年全球癌症负担数据和联合国人口数据估算，2022年中国新发癌症病例（482万）约是美国的2倍，癌症死亡病例（321万）约是美国的5倍，是全球癌症发病人数及患病人数最高的国家。肿瘤新发患者和存量患者的增加激发了肿瘤筛查、伴随诊断及复发监测的需求。2023年1月，国家卫健委等十部门印发《加速消除宫颈癌行动计划（2023-2030年）》，提出宫颈癌防控的具体目标：到2025年、2030年，适龄妇女宫颈癌筛查率分别达到50%、70%；2023年10月，国家卫健委、国家发改委等13个部门发布《健康中国行动—癌症防治行动实施方案（2023—2030年）》，提出主要目标：到2030年，癌症防治体系进一步完善，危险因素综合防控、癌症筛查和早诊早治能力显著增强，癌症发病率、死亡率上升趋势得到遏制，总体癌症5年生存率达到46.6%，患者疾病负担得到有效控制。随着政策目标的牵引和居民健康意识的增强，未来国内对于肿瘤早筛、伴随诊断及复发监测的需求潜力巨大。

　　2024年4月，国家卫生健康委办公厅关于印发原发性肝癌诊疗指南（2024年版）的通知，2024年6月，国家卫生健康委办公厅发布《食管癌筛查与早诊早治方案（2024年版）》和《胃癌筛查与早诊早治方案（2024年版）》。目前肿瘤辅助诊断手段主要包括分子检测（包含高通量测序）、质谱、免疫检测、生化检测等，各技术在应用场景上有所互补。其中高通量基因测序技术应用场景广泛，能够通过技术迭代创新进一步拓展至肿瘤复发监测乃至肿瘤早筛早诊领域，覆盖肿瘤病程全周期，具有广阔发展前景。目前全国多地区已逐步将部分肿瘤基因检测、基因甲基化检测纳入医保或政府民生项目。2022年11月福建省医保局发布了通知，将临床必需的肿瘤基因检测项目悉数纳入医保，报销比例高达90%，全面涵盖PCR（多聚酶链式反应）、NGS（高通量测序）、IHC（免疫组化）、FISH（原位荧光杂交）等技术平台项目。肿瘤基因检测纳入医保有利于在一定程度上减轻患者负担，进而进一步带动肿瘤基因检测的需求，未来头部企业有望基于自身成本优势以及产品优势通过医疗集采获取更多的市场份额。据贝哲斯咨询最新报告，2023年全球肿瘤辅助诊断试验市场规模达577亿元，预计能以9.5%的CAGR增长到2029年的1,124亿元。我国肿瘤基因检测处于行业生命周期中的成长阶段，国内代表企业有华大基因、吉因加、燃石医学、世和基因、艾德生物300685）、诺辉健康、康立明等；国外代表企业包括Foundation Medicine（2018年被Roche收购）、Myriad Genetics、Guardant Health、Thermo Fisher、Grail、Exact Sciences等。

　　感染防控是基因检测行业中应用最广阔的领域。由病原微生物引起的传感染病是人类主要的死亡原因之一，同时也给社会公共健康和经济带来沉重负担。据PR Newswire，2023年全球传染病诊断市场规模达214亿美元，预计能以8%的CAGR增长到2028年的315亿美元。为构建强大的公共卫生体系、推动实现健康中国宏伟目标，2023年12月26日，国务院办公厅发布了《关于推动疾病预防控制事业高质量发展的指导意见》，提出到2030年，完善多部门、跨地区、军地联防联控机制，系统重塑疾控体系，着力提升监测预警和检验检测等疾控专业能力。在此背景下，利用新质生产力，如人工智能、大数据、云计算技术等工具，建设系统集成、智能高效的传染病监测预警和应急响应体系，提升区域对新发未知及再发传染病的早发现、早处置能力尤为重要。其次，呼吸道感染往往具有人数多、分布广、病程短的特点，加速了相关检验产品的研发迭代。为提升传染病应急科研攻关工作的协同性，更好统筹药物、疫苗和医疗器械临床试验，2024年2月，国家卫生健康委、国家疾控局和国家医保局等六部门联合印发了《全国传染病应急临床试验工作方案》，为传感染疾病检测创新产品及治疗药物上市提供了快速落地方案。2024年5月，国家疾控局会同国家发展改革委、教育部、财政部等9个部门联合印发《全国疾病预防控制行动方案（2024—2025年）》，提出到2025年，现代化疾控体系初步建立，多点触发、反应快速、科学高效的传染病监测预警和应急体系基本建成，加强传染病、地方病防控和公共卫生监管，该方案的落地将带动呼吸道创新型检测产品在各级医院的使用。在分级诊疗体系不断推进、检测技术革新、早诊早治趋势凸显等因素的驱动下，我国病原体检测市场保持快速增长态势。目前主要检测方法有分离培养、免疫学、PCR、基因测序、基因芯片等检测技术，其中以基因检测为代表的分子诊断技术在微生物检测领域具有重要作用，以病原高通量测序技术为代表的微生物检测技术是未来的发展方向和趋势。

　　在感染防控领域，病原微生物传统检测方面，该领域检测方法如形态学检测、分离培养、生化检测、免疫学及常规PCR核酸检测仍有着广泛的临床应用，代表性企业有华大基因、Roche、Siemens Healthineers、Abbott等。华大基因作为国内体外诊断行业平台最齐全的企业之一，拥有酶联免疫检测技术平台、化学发光检测技术平台、联合检测技术平台、核酸检测技术平台以及胶体金检测技术平台等，在传统检测领域占据了一定的市场份额。中通量病原检测方面，以多重PCR、微流控等技术为依托的基因检测技术也开始逐渐占领市场份额，代表性企业有BioMérieux（生物梅里埃）、Cephid（赛沛）（2016年被Danaher丹纳赫收购）等。华大基因在中通量病原体检测产品布局方面基于全自动医用PCR分析系统的PM Easy Lab开发了多种病原体核酸快速检测解决方案。高通量病原检测方面，以基因测序技术为代表的宏基因组学高通量病原微生物检测技术凭借检测效率高、检测通量高、检测准确度高的优势，迅速进入到感染性疾病的病原学诊断领域的临床应用。华大基因作为该技术的首推者，主力产品PMseq病原微生物高通量基因检测占据了市场主要份额，在检测数据量、检测灵敏度和阳性检出率方面具有先发优势与核心竞争力。目前海外病原检测市场，基于宏基因组的病原检测产品临床应用仍处在早期培育和开发阶段，此类海外业内企业较少，主要有IDbyDNA（于2022年被Illumina收购）、Karius等，检测产品多数是基于症候群的目标捕获测序（tNGS）产品，且检测服务在LDT/ICL实验室进行。

　　多组学大数据服务与合成业务是基因科技中最具有想象空间的应用领域。国家发改委印发的《“十四五”生物经济发展规划》提出，瞄准合成生物学、生物育种、新发突发传染病防控等前沿领域，实施国家重大科技项目和重点研发计划。近年来，政府不断颁布支持政策推动多组学与合成业务的发展。2024年1月发布的《中央国务院关于学习运用“千村示范、万村整治”工程经验有力有效推进乡村全面振兴的意见》指出，强化农业科技支撑，推动生物育种产业化扩面提速。在合成业务领域，2024年1月，工信部等七部门联合印发《关于推动未来产业创新发展的实施意见》指出，全面布局未来产业，在未来健康的产业方向中，将加快细胞和基因技术、合成生物、生物育种等前沿技术产业化列入前瞻部署的新赛道，加快传统产业转型升级。2024年国务院《政府工作报告》中提及，将积极培育新兴产业和未来产业、积极打造生物制造等新增长引擎列入其中。

　　利用自主测序平台和质谱多组学平台，可以实现从组织到单细胞层面的基因组学、表观组学、转录组学、蛋白组学、代谢组学、宏基因组学等方向的研究，实现多组学数据库的收集和整理等。未来在疾病预防治疗中，根据收集到的临床表型、临床病例的数据，结合多组学研究数据，通过生物技术、信息技术以及人工智能技术等逐步实现生命健康数字化，有助于辅助预测个体疾病诊断和针对性的治疗，更有利于预测个体患病风险和预后，同时结合多组学大数据，可以为靶向药物开发提供潜在生物靶点、加速药物研发进展、加大种质资源保护利用和种子库建设，加快动植物育种速度等。根据Mordor Intelligence预测，2023年全球数字健康市场规模约2529.5亿美元，预计到2028年的复合年增长率为17.2%。

　　基因科技在早期主要被应用于生命科学的研究服务。近年来全球对以生物医药为代表的生命科学的研发投入持续增长，据IQVIA最新数据，2023年全球生物医药的研发支出从2022年的610亿美元增长到720亿美元，同比增长约18%。2024年生命科学研究和开发仍将是科技发展的重点领域，相关的生物医药、生物医学工程、合成生物技术、智能技术等技术领域的研发成果也将不断出现和转化落地，未来全球和中国在生命科学领域的研发投入将保持稳定增长，在基因测序技术领域的科研服务也有望随之保持快速增长。基因科技的科研服务方面，中国的代表机构是华大基因、诺禾致源等；国外代表机构主要是Macrogen、Azenta等。

　　伴随着生物学、生物信息学、计算机科学、化学等学科快速发展，合成生物学实现了从简单基因线路设计到基因组合成的跨越。近年来随着合成生物学蓬勃发展，多领域产品的推出和相关企业融资规模的扩大，合成生物学将迎来新的发展阶段。据BCG发布的《中国合成生物产业2024》，2023年全球医疗健康领域合成生物市场规模达到64亿美元，预计2028年将超过130亿美元。合成生物不同细分领域的国内代表公司有华恒生物、凯赛生物、华大基因、生工生物等；国外代表公司有CRISPR Therapeutics、Intellia Therapeutics、GenScript、Integrated DNA Technologies、Twist Bioscience等。

　　精准医学检测综合解决方案是基因科技深度赋能的应用大场景通过标准化、自动化、信息化、智能化手段等，串联测序仪、质谱仪等大型高端检测设备组成的大场景、以度的数据采集系统、高效的数据整合和智能分析系统，实现精准医学检测规模化，从而降低成本，降低疾病负担，进一步服务全球各国的疾控中心、医疗机构和区域医学检验中心。随着现代医疗技术和医疗服务需求多样化的发展，基于基因组学、多组学、高性能计算、云计算等新兴技术的精准医学渐成趋势。《“十四五”规划》明确指出要完善突发公共卫生事件监测预警处置机制，加强实验室检测网络建设，提高应对突发公共卫生事件能力。国务院2024年3月印发的《推动大规模设备更新和消费品以旧换新行动方案》提出到2027年，医疗等领域设备投资规模较2023年增长25%以上，随着后续配套政策的逐步落地，医疗设备的更新有望拉动技术自主、质量优秀、成本可控的国产医疗设备的放量需求。2024年3月19日，国家疾控局综合司、国家卫生健康委办公厅、国家中医药局综合司联合发布《关于印发2024年国家随机监督抽查计划的通知》，首次将样本外送检测纳入年度国家医疗监督抽查计划，将重点加强对医药费用、医保结算、院外购药及送检、高值耗材使用、医疗美容等领域的监督执法，以确保医疗服务的规范性和合理性。精准医学检测综合解决方案为医疗机构提供了全新的本地化服务模式。该解决方案通过整合先进的检测技术、数据分析和管理流程，能够在本地完成样本的检测和分析，从而避免了样本外送可能带来的风险和不便。在行业发展趋势方面，精准医学检测综合解决方案符合国家对医疗检测服务监管的要求，同时也能够推动医疗服务向更加高效、安全和个性化、精准化的方向发展，具有广阔的发展前景。随着技术的不断进步和政策的不断完善，精准医学检测综合解决方案有望成为未来医疗服务市场的重要发展方向。

　　在全球各国战略性投入精准医学的大背景和公卫疾控催生精准医学需求的战略机遇等多重作用下，精准医学成为一种新的发展趋势。随着世界人口老龄化趋势增强、各国对精准医学战略性投入、诊筛技术的更新迭代、数字化医疗的推进，预计未来精准医学市场规模有望保持快速增长的趋势。根据Mordor Intelligence预测，2023年全球临床医学检验服务市场规模约2,610.2亿美元，预计到2028年的年复合增长率为6.5%。精准医学检测综合解决方案国内的代表公司有华大基因、金域医学603882）和迪安诊断300244）等；国外代表公司有Labcorp（2016年收购Sequenom）、Quest等。

　　公司秉承“基因科技造福人类”的使命，坚持“防大于治、人人可及”的公共卫生普惠精准防控理念，积极应对市场变化，坚持产品和技术创新，加大全球市场拓展，以新模式、新思路、新技术、新场景引领基因组学在精准医学领域的创新发展。同时，持续开展“精益管理、提质增效”，强化成本与费用管控、提高运营效率，推动公司的持续健康发展。报告期内，公司实现营业收入187,145.06万元，同比下降9.67%；实现归属于上市公司股东的净利润1,819.98万元，同比下降63.45%。报告期内公司主要经营情况如下：

　　2024年半年度，生育健康业务实现营业收入6.07亿元，较2023年同期实现营业收入5.66亿元，同比增长7.19%，稳中有升。2024年半年度生育健康业务中，一级预防业务中的携带者筛查检测业务营业收入同比增长约41.19%；二级预防业务中，无创产前检测业务属于生育健康业务的主力产品，近年营业收入保持平稳；染色体异常检测（CNV-seq）业务营业收入同比增长约28.65%；预防业务中的新生儿遗传病基因筛查业务营业收入同比增长约32.18%；辅助疾病临床诊断方向的遗传病基因检测系列业务营业收入同比增长约38.62%。

　　截至报告期末，公司各项生育健康检测产品累计服务超过3,100万人次，已为超过1,679万人提供无创产前基因检测；超过760万名新生儿和接受了遗传性耳聋基因筛查的检测服务，为聋儿和迟发性耳聋受累者提供了早发现早治疗的机会；已为超过174万人提供了地中海贫血基因检测，助力地中海贫血产前诊断及干预，防控重度地中海贫血；已为超过207万名新生儿进行遗传代谢病检测，为超过10万名新生儿进行遗传病基因检测，争取做到“早筛查、早诊断、早治疗”，对提高人口质量具有重大意义；已为超过29万名孕龄人群提供了孕前、孕期的多种单基因遗传病携带者筛查检测，将出生缺陷防控进一步提前、从源头防控出生缺陷发生；公司继续深耕单基因遗传病检测领域，已经为全球超过27万名患者提供单基因遗传病基因检测。

　　公司率先将出生缺陷防控相关基因检测应用于大样本量的民生项目。截至报告期末，公司与河北省、湖北省武汉市、湖南省长沙市和怀化市、山东省青岛市、云南省普洱市、广东省广州市、内蒙古自治区鄂尔多斯市、海南省海口市及江西省等多地政府开展民生合作。其中江西省吉安市自2018年开展无创产前、地中海贫血基因、遗传性耳聋、扩展性单基因病等筛查民生项目，持续服务超过62万人次。基于国产自主测序平台的技术优势和大样本量检测的规模效应，公司通过优化产品成本、营销费用等方式，在严守质量关和保持合理利润水平的前提下，较大幅的降低了检测服务费用，解决了检测可及性问题。报告期内，全资子公司深圳华大医学检验实验室中标中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力水平提升项目（第五期），持续为更多的罕见病患者提供基因诊断服务；中标广州市孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查项目；公司全资子公司武汉华大医学检验所有限公司中标武汉市卫健委无创产前基因检测及诊断项目，持续为群众提供精准高效、优质便捷的生育支持技术服务。

　　在生育健康方面，围绕出生缺陷防控体系，持续完善以高通量测序为基础的“五前”母婴健康管理产品体系（即覆盖婚前、孕前、产前、新生儿和儿童成长阶段），推动“人人全基因组”妇幼健康全周期锁定模式；重点布局主要产品核心原材料的国产化及自产化研发，从源头上解决供应链不稳定性带来的潜在风险，控制生产成本，提高产品的稳定性，拓展盈利空间；并加强资质申报投入，建立产品合规化护城河；在WGS生物信息数据分析方向推进流程模块化、容器化研发，实现WGS产品的快速迭代和全球敏捷部署；同时提升分析速度、降低计算和存储成本，助力WGS全面推广、人人可及。在婚孕前检测方向，完成了基于WGS技术平台的携带者筛查技术体系开发，消除疾病靶向筛查的盲区，极大的提高检出率，完善了携带者筛查产品布局，提高在细分领域内的综合竞争力。在产前方向，进一步优化无创产前筛查（NIPT）产品分析算法，完善本地化解决方案，满足不同应用场景需求；开发了超大数据量NIPT产品，实现了采一管母亲外周血，可同时检测母亲携带遗传病致病基因和胎儿染色体异常的目标，显著提升NIPT检测性能和检测范围；开发了单样本NIPT分析算法，实现了在DNBSEQ-G99等中小通量仪器分析NIPT样本，以及多产品混样上机的方案；实现由染色体病、CNV综合症到单基因遗传病的产前筛查全覆盖；进一步对多种显性单基因病无创产前筛查产品优化升级，通过优化技术路线，降低检测成本。同时开发多种显性单基因病无创产前筛查试剂盒，加速布局无创显性单病筛查产品在全球本地化交付；前瞻性布局无创产前染色体病、CNV综合征和显性单基因遗传病的“三合一”产品和无创产前隐性单基因病产品，真正实现无创产前染色体病、CNV综合征和单基因遗传病的产前全覆盖，进一步拓展出生缺陷的防控范围。在婚孕前检测方向，开发基于通用建库体系的全球通用高阶携带者筛查产品与试剂盒，加速布局携带者筛查产品在全球的本地化。在产前诊断方向，自主开发的染色体非整倍体和片段缺失检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）通过国家药品监督管理局审批获第三类医疗器械注册证（体外诊断试剂），完成了从产前筛查到产前诊断的产品闭环布局。植入前检测方向，主要聚焦完善辅助生殖综合解决方案。公司专注先进技术的开发应用，优化建库技术路线，基于全国产试剂，孵化性能更优且适配多个产品的通用建库试剂盒，可搭配不同下游技术方案，模块化组合用于医学检测，实现技术简并和标准化；新生儿疾病防控方向，开展新生儿基因筛查产品基于通用建库体系的优化变更，有效提高数据利用率、降低检测成本，持续推进新生儿试剂盒的国际资质申请，加速新生儿产品在全球市场的布局。遗传病辅助诊断方向，基于快速杂交及新型极速测序平台，成功推出极速全外显子检测产品，并完成产前晚孕周极速全外显子组诊断的临床应用验证。持续推进临床全外显子组检测产品的升级迭代，进一步拓展检测范围，提升检测性能，同时布局“一芯多用”，通过单一检测满足筛查、诊断、用药指导等度的应用需求。通过优化产品技术体系，实现产品交付的自动化和智能化，从而提升效率和用户体验。建立基于单分子技术平台的复杂遗传病检测体系，解决短读长测序检测基因组高度同源区域的痛点，为相关复杂遗传病的检测提供更高性能的解决方案。继续稳步推进全球血红蛋白病防控研发专项，根据差异化的应用场景，发布了度血红蛋白病检测产品，以满足不同的检测需求，前瞻性布局地贫单分子测序产品开发，推动地贫检测产品升级迭代；为适应国内本地化需求，开展地贫基因检测试剂盒转平台测试，在满足测序质量的同时，实现更快速、更灵活的检测。

　　生物信息方面，基于积累的医学检测大数据，研发出了一套遗传病临床表型智能排序筛选基因突变位点的系统，该系统为临床遗传咨询师提供了智能决策支持，极大地提高了工作效率和准确性。数据库建设方面，开发了遗传病数据库系统，持续推动遗传病数据库（即凤凰数据库）的建设，通过整合现有数据资源，打造包括遗传病知识库、致病基因库、变异库等在内的度人群基因型-表型遗传资源数据库，全力保障产品线自动化高质量交付，提高解读效率，有力促进遗传病精准诊断和个体化治疗。同时，实现数据库内容的英文语言配置，全力支撑妇幼健康产品线在国际市场的布局和拓展。

　　2024年半年度，肿瘤与慢病防控业务实现营业收入2.48亿元，较2023年同期实现营业收入2.18亿元，同比增长13.69%。2024年半年度肿瘤业务中，受益于《健康中国行动—癌症防治行动实施方案（2023-2030年）》政策引导，国内各地区面向普惠适龄人群的肠癌筛查项目明显增加，肠癌检测营业收入同比增长约189.12%；得益于大众群体对肿瘤遗传风险的认知提升，遗传性肿瘤基因检测营业收入同比增长约33.65%。

　　肿瘤防控业务方面，HPV分型基因检测和粪便DNA甲基化检测已成为惠民检测项目，大人群民生项目模式已经初见成效。公司依托公共卫生事件积累的合作渠道，利用自主研发的产品，针对消化道肿瘤和宫颈癌实施了精准防控策略。肠癌防控方面，公司与黑龙江省哈尔滨市、云南省普洱市等多地政府建立了民生合作，同时新增了江苏省常州市金坛区、浙江省杭州市西湖区等地区，开展粪便DNA甲基化检测民生实事项目。综合检测样本量在行业中处于领先地位，截至报告期末，全球累计完成超过130万例粪便DNA甲基化检测，有效推动了肠癌的精准防控。宫颈癌防控方面，公司已为超过750万人提供了HPV分型基因检测服务，通过及时进行临床确诊或干预治疗，有效预防了宫颈癌的发生。在县域精准医疗布局上，公司积极参与县域肿瘤防治体系建设，通过在贵州省盘州市、江苏省张家港市、江苏省泗阳县、江苏省涟水县、广东省乳源县、重庆云阳县等地开展癌症早期检测项目，致力于提升县域医共体的肿瘤防治水平。在肿瘤诊疗业务方面，公司利用自主平台和生物信息大数据优势，与中山大学附属肿瘤医院、复旦大学附属中山医院等超过500家医院建立业务合作关系，并成功测试运行了多家肿瘤高通量测序实验室，截至报告期末，累计为27万多名受检者提供肿瘤相关基因检测。报告期内，公司还参与了由北京协和医院和复旦大学肿瘤医院牵头组织的HRD检测方法一致性评估，公司的同源重组缺陷（HRD）评估产品整体结果优秀，获得了行业专家的认可，为产品市场推广带来了积极影响。在慢性疾病临床业务方面，公司与中国医学科学院阜外医院、首都医科大学附属北京安贞医院、上海市东方医院、上海瑞金医院等近百家三甲医院建立业务合作关系，并通过“心血管疾病精准医学研究”多中心合作项目，累计为超2,000名受检者提供遗传性心血管疾病基因检测。该检测数据也将进一步夯实与国家心血管病中心共同建立的单基因遗传性心血管疾病基因型与临床表型数据库——CardioGen自动解读系统，为加速临床应用迈进一步。

　　在肿瘤防控方面，公司持续丰富和完善预防、早筛、诊疗、监测四个维度为主的肿瘤防控检测产品体系，为肿瘤患者提供更全面的肿瘤全周期管理服务。

　　在肿瘤预防方面，针对女性肿瘤防控，发布宫颈癌DNA甲基化检测产品，通过体外检测人宫颈脱落细胞DNA中宫颈癌相关基因的甲基化水平，实现一次性筛查报告非HPV感染相关宫颈腺癌在内的各种宫颈癌的早期病变，显著提高高危型HPV分流的特异性，达到精准分流管理的作用；推出搭载多模态三维乳腺超声一体机的自动化乳腺超声移动车，可用于乳腺癌筛查(尤适合于致密性乳腺)的专用超声系统，兼具容积超声以及移动车的双重优势，可实现扫诊分离、标准化筛查、移动方便上门筛查，更适合人口敏度低、筛查范围大的地区乳腺筛查。此外，公司积极布局居家主动健康检测产品，推出大便隐血检测试剂盒（胶体金法）产品，可由非医学专业个人或医护人员在医疗机构或家中进行操作，体外定性检测粪便样本中的血红蛋白，用于评估消化道出血。

　　在肿瘤早筛方向，公司积极推进了基于血液的胃癌早期诊断，基于尿液的尿路上皮癌诊断等产品的研发，目前已经完成技术原型的临床验证。

　　在肿瘤诊疗方面，公司全新打造多癌共检